​O que é?

São exames que analisam os genes e os cromossomos, em busca de causas genéticas da infertilidade. Eles permitem avaliar os danos genéticos, a probabilidade de ter filhos e também quais problemas o feto pode desenvolver.

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Principais exames:

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Cariótipo

Este exame avalia o número e integridade dos cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que carregam o DNA e toda informação genética do indivíduo. Em casos de alterações nos resultados, o casal pode ter risco aumentado de doenças genéticas para os filhos.

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Principais indicações/quando o exame é solicitado:

quando existir histórico de perdas gestacionais de repetição, histórico familiar de aneuploidias (síndromes ligadas a problemas genéticos, como Síndrome de Down) e em mulheres com menopausa precoce.

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Como é realizado:

O cariótipo normalmente é feito através de coleta de sangue e cultivo de linfócitos, o que pode demorar algumas semanas para liberação dos resultados.

 

Microdeleções do cromossomo Y

O cromossomo Y, também denominado cromossomo sexual masculino, contém genes que determinam o desenvolvimento testicular.  Ele também contém os genes envolvidos no desenvolvimento dos espermatozoides.  Quando o cromossomo Y apresenta falta de uma sequência de genes o homem também pode apresentar problemas de infertilidade. Este problema é chamado de microdeleção do cromossomo Y.

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Principais indicações/quando o exame é solicitado:

No diagnóstico da causa de infertilidade masculina. É solicitado principalmente para homens com baixa contagem de espermatozóides e com ausência de espermatozoides no ejaculado.

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Como é realizado:

É realizado a partir de uma coleta sanguínea.